DSRA — це спадкове захворювання кане корсо, яке характеризується аномаліями розвитку та росту скелета та зубів, які є помітно крихкими, знебарвленими або напівпрозорими. Захворювання пов’язане з прогресуючою дегенерацією сітківки, що призводить до втрати зору.
Хвороба спричинена мутацією в гені MIA3, який кодує трансмембранний білок MIA SH3, який відіграє важливу роль у експорті колагену та інших білків. Ідентифікований варіант XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del призводить до пропуску двох екзонів із транскрипту дикого типу на критичному інтервалі 5,8 Мб. Дефект сплайсингу MIA3 призводить до майже повної втрати функції цього гена.
Генетичний тест може чітко виявити генотип тварини та є корисним інструментом для заводчиків, щоб запобігти ненавмисному розведенню хворих цуценят.
Тип успадкування цього захворювання аутосомно-рецесивний. Це означає, що хвороба розвинеться лише у особини, яка успадкувала мутантний алель від обох батьків (рецесивна гомозигота).
Гетерозигота - це особина, яка успадкувала мутантний алель лише від одного з батьків, не виявляє жодних симптомів і є клінічно здоровою. Однак він може передати мутантний алель своїм нащадкам. Якщо злучити двох гетерозиготних особин, то 25% нащадків будуть здоровими, 50% нащадків будуть носіями, а 25% успадкують мутантний алель від обох батьків і будуть уражені.
Посилання:
Крістен, М., Буій-Врілінг, Х., Окса-Мінальто, Дж., де Фріс, К., Кель, А., Джаганнатан, В., Ліб, Т.: Дефект зрощення у собак породи кане-корсо з зубо-скелетним дефектом -Аномалія сітківки (DSRA). Genes (Базель) 12:1497, 2021. Посилання на публікацію: 34680893. DOI: 10.3390/genes12101497.
