Гіперурикозурія (Hyperuricosuria, HUU) - спадкове захворювання, що характеризується накопиченням солей сечової кислоти і утворенням каменів.
У нормі у ссавців в якості основного кінцевого продукту метаболізму пуринів в печінці виступає алантоїн. Винятком становить людина, примати і собаки породи далматин, у яких замість аллантоїна виводиться сечова кислота. Це призводить до високого рівня вмісту сечової кислоти в крові і сечі, і для людини загрожує такими хворобами, як камені в нирках і подагра, може призводити до гіпертонії.
Гіперурикозурія у Далматина стала вивчатися ще з 1916 року, але довгий час генетична причина даного порушення залишалася невідома. Завдання вдалося вирішити тільки в 2008 році, коли вчені виявили мутацію HUU - однонуклеотидну заміну c.G563T (p.C188F) в гені SLC2A9.
Для HUU описаний аутосомно-рецесивний характер успадкування. Це означає, що хвороба буде розвиватися тільки у собак, що успадкували мутації від обох батьків (мутувати обидва алелі гена SLC2A9). Такий стан називають гомозиготним по HUU.
Всі Далматини страждають від HUU і є гомозиготними по мутації HUU. Більш детальне вивчення HUU показало, що захворювання може зустрічатися у собак найрізноманітніших порід. Даний факт свідчить про давність мутації HUU, яка, ймовірно, виникла на ранніх етапах селекції. Передбачається, що закріплення мутації HUU у Далматиів пов'язано з селекцією по забарвленню, а саме - за формою плям, що характеризують породу.
Особливо часто HUU зустрічається у таких порід, як бульдог, російський чорний тер'єр, американський стаффордширський тер'єр, німецька вівчарка, ретривери, великий мюнстерлендер.
Діагностика
Для діагностики HUU розроблений генетичний тест, який можна проводити в будь-якому віці. ДНК-тест дозволяє виявити дефектну (мутантну) копію гена і нормальну копію гена. Результат тесту - це визначення генотипу, за яким тварин можна розділити на три групи: здорові (гомозиготи за нормальною копії гена, NN), носії (гетерозиготи, NM) і хворі (гомозиготи по мутації, MM).
Проведення ДНК-тесту дозволить знизити частоту народження хворих собак.
Тест рекомендується для собак всіх порід.
