L-2-гідроксіглутарова ацидурія у собак
L-2-гідроксіглутарова ацидурія — це спадкове нейрометаболічне захворювання, яке супроводжується накопиченням L-2-гідроксіглутарової кислоти в біологічних рідинах, зокрема у сечі, плазмі крові та спинномозковій рідині. Такий дисбаланс негативно впливає на роботу центральної нервової системи.
Початок і перебіг хвороби
Зазвичай перші клінічні прояви виникають у віці від 6 місяців до одного року, хоча іноді симптоматика з’являється і пізніше. Перебіг хвороби може бути як поступовим, так і різко прогресуючим. Часто ураження має тяжкий характер, і після низки епілептичних нападів тварина може загинути. На даний момент ефективного лікування або методів терапії не існує.
Основні симптоми
Підвищення рівня L-2-гідроксіглутарової кислоти викликає ураження головного мозку. Серед основних клінічних ознак відзначають:
-
Епілептичні припадки
-
Нестійку, “хитку” ходу
-
Тремор (тремтіння м’язів)
-
М’язову ригідність після фізичних навантажень або сильного збудження
-
Поведінкові зміни
Тип успадкування та результати генетичного тесту
Це захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом, тобто для розвитку симптомів собака має успадкувати мутантний ген від обох батьків.
| Генотип | Інтерпретація | Стан тварини |
|---|---|---|
| M/M | Мутація в обох копіях гена | Хвора тварина |
| N/M | Носій однієї копії мутації | Здорова, але носій |
| N/N | Мутація відсутня | Генетично здорова |
Генетичні основи захворювання
Хвороба пов’язана з мутацією в гені L2HGDH, який кодує фермент L-2-гідроксіглутаратдегідрогеназу. Цей фермент відповідає за розщеплення L-2-гідроксіглутарової кислоти, і його недостатність веде до накопичення токсичних концентрацій цієї речовини в тканинах.
Наукові джерела:
-
Shea A. та ін. (2016) — клінічний аналіз 27 стаффордширських бультер'єрів
-
Böhm M. та ін. (2014) — опис випадку з ПАР
-
Short AD. та ін. (2010) — виявлення мутацій у гені L2HGDH
