Захворювання є аналогом м'язової дістрофії Дюшена у людини і пов'язане з відсутністю білка дістрофіна, що відповідає за нормальне функціонування м'язової системи. Характеризується прогресуючою слабкістю і атрофією м'язів, що в кінцевому підсумку призводить до смерті тварини. Клінічні ознаки проявляються у цуценят в 8-10 тижнів спочатку у вигляді слабкості в кінцівках, човгає і скороченому кроці, неможливості повністю відкрити щелепу, труднощі при їжі, утовщення основи язика, надмірному слюновиділенні. Порушується постава, збільшується прогин спини, спостерігається слабкість і тремтіння суглобів. З перших тижнів життя спостерігається накопичення внутрішньоклітинного кальцію, підвищені концентрації в сироватці креатинкінази (до 300 кратного до норми). Поступово дегенерація м'язових волокон прогресує, розвивається некроз (частково м'язові волокна можуть регенерувати), відзначається мінералізація і жирова інфільтрація як скелетних, так і серцевих м'язів. Ураження серцевого м'яза можуть бути менш серйозними, розвиваються як правило, в шлуночках після 6-місячного віку.
Суки носії (NM), як правило, не виявляють ознак захворювання, але в деяких випадках можуть відзначатися часткові порушення м'язової системи (слабкість, підвищений рівень креатинкінази, зміни на електроміографії).
Молекулярна генетика (для фахівців)
Захворювання викликається порушенням в гені дистрофіна, що призводить до нефункціональні білку або його повної відсутності.
Літературні дані
Atencia-Fernandez, S., Shiel, RE, Mooney, CT, Nolan, CM Muscular dystrophy in the Japanese Spitz: an inversion disrupts the DMD and RPGR genes. Anim Genet 46: 175-84, 2015
Duan, D. Duchenne Muscular Dystrophy Gene Therapy in the Canine Model . Hum Gene Ther Clin Dev:, 2015.
Duan, D., Hakim, CH, Ambrosio, CE, Smith, BF, Sweeney, HL Early loss of ambulation is not a representative clinical feature in Duchenne muscular dystrophy dogs : remarks on the article of Barthélémy et al. Dis Model Mech 8: 193-4, 2015.
Jenkins, CA, Forman, OP Identification of a novel frameshift mutation in the DMD gene as the cause of muscular dystrophy in a Norfolk terrier dog Canine Genetics and Epidemiology 2: 7, 2015.
Martin, PT, Golden, B., Okerblom, J., Camboni, M., Chandrasekharan, K., Xu, R., Varki, A., Flanigan, KM, Kornegay, JN A Comparative Study of N-glycolylneuraminic Acid ( Neu5Gc) and Cytotoxic T Cell (CT) Carbohydrate Expression in Normal and Dystrophin-Deficient Dog and Human Skeletal Muscle. PLoS One 9: e88226, 2014.
Mead, AF, Petrov, M., Malik, AS, Mitchell, MA, Childers, MK, Bogan, JR, Seidner, G., Kornegay, JN, Stedman, HH Diaphragm Remodeling and Compensatory Respiratory Mechanics in a Canine Model of Duchenne Muscular Dystrophy . J Appl Physiol (1985):, 2014.
Peres, MA, da Rocha, AM, Vannucchi, CI, Mendes, CM, Cavalcanti, PV, Nichi, M., Ambrosio, CE, Miglino, MA, Visintin, JA, D'Ávila Assumpção, ME Semen analysis of Golden Retriever healthy dogs and those affected by muscular dystrophy. Andrologia 46: 277-82, 2014.
Wang, Z., Halbert, CL, Lee, D., Butts, T., Tapscott, SJ, Storb, R., Miller, AD Elimination of contaminating cap genes in AAV vector virions reduces immune responses and improves transgene expression in a canine gene therapy model . Gene Ther:, 2014.
