Опис
Порушення іннервації м'язів, відводячих аритеноїдні хрящі під час вдиху, що приводить до часткової або повної обструкції дихальних шляхів та подальшого важкого дихального розладу і можливо, летального результату. Симптоматика з'являється в різному віці, часто до року, і включає в себе швидку стомлюваність, стридор різного ступеня, зміна вокалізації (хрипкий, глухий гавкіт), ціанотичність слизових ротової порожнини.
Клінічні ознаки наростають досить інтенсивно і можуть привести до летального результату.
Аутосомно-рецесивний характер успадкування
MM - хворий
NM - здоровий, носій
NN - здоровий
