Мутація передається аутосомно-рецесивним успадкуванням. Захворювання проявляється в особин, які отримали мутований ген від обох батьків. Ці особини позначаються як P/P (мутований гомозигот). Носії мутованого гена, що позначаються як N/P (гетерозигот), отримали мутований ген лише від одного з батьків, клінічних ознак захворювання у них немає, проте носії передають захворювання своїм нащадкам. Теоретично в результаті спарювання двох гетерозигот (N/P) 25% потомства будуть здоровими, 50% будуть носіями, а 25% потомства успадкують від своїх батьків мутовані гени та страждатимуть на дане генетичне захворювання.

Мутація, що тестується: c.43delA в гені NME5