Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) - група успадкованих очних захворювань, до якої схильні багато порід собак, характеризується поступовим руйнуванням фоторецепторів, паличок і колбочок, що призводить спочатку до курячої сліпоти і тунельному синдрому, а потім і повної втрати зору. Перші зміни сітківки, які полягають в дегенеративних змінах колбочковідних клітин, виявляються в перші дні життя цуценя, далі зміни зачіпають і паличкоподібні клітини. Захворювання прогресує швидко, позбавляючи собаку зору іноді до кінця першого року життя.
Інтерпретація результатів
Аутосомно-рецесивний характер успадкування
MM - хворий
NPM- здоровий, носій
NN - здоровий
Молекулярна генетика (для фахівців)
Розвиток захворювання CRD1 у американських стаффа пов'язано з делецією в гені PDE6B, що кодує одну з субодиниць білка PDE6, що входить в зоровий каскад в паличковидних фоторецепторах (т.зв. «паличках»).
Літературні дані
Goldstein, O., Mezey, JG, Schweitzer, PA, Boyko, AR, Gao, C., Bustamante, CD, Jordan, JA, Aguirre, GD, Acland, GM IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. // Invest Ophthalmol Vis Sci 54: 7005-19, 2013.
Miyadera, K., Acland, GM, Aguirre, GD Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs : the power of within- and across-breed studies. // Mamm Genome 23: 40-61, 2012.
Kijas, JW, Zangerl, B., Miller, B., Nelson, J., Kirkness, EF, Aguirre, GD, Acland, GM Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. // Mol Vis 10: 223-32, 2004.
