(мутація c.649G>A у гені SLC7A9)
Це молекулярно-генетичне дослідження, яке виявляє наявність мутації c.649G>A у гені SLC7A9, пов’язаної з розвитком цистинурії — спадкового захворювання, що викликає утворення каменів у сечовивідних шляхах.
Мутація особливо поширена серед французьких, англійських і американських бульдогів.
Цистинурія може призводити до:
рецидивуючих сечокам’яних хвороб
болю, затримки сечі, обструкції сечівника
потреби у невідкладній ветеринарній допомозі або хірургічному втручанні
високих витрат на лікування
| Результат | Інтерпретація |
|---|---|
| N/N (дикий тип) | Тварина не має мутації |
| N/M (гетерозигота) | Носій мутації, можливі симптоми |
| M/M (гомозигота) | Високий ризик клінічної форми цистинурії |
Аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю
Навіть носії можуть мати клінічні прояви, тому важливо тестувати усіх племінних тварин, незалежно від симптомів.
Французьким, англійським, американським бульдогам
Кобелям із рецидивами сечокам’яної хвороби
Племінним тваринам перед розведенням
Нащадкам від відомих носіїв
