Ювенільний параліч гортані / полінейропатія - захворювання, обумовлене мутацією, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу.
Симптоматика
На початковій стадії (вік цуценя - близько трьох місяців) захворювання проявляється у вигляді утрудненого дихання після навантаження, може змінюватися гавкіт. Пов'язано це з тим, що хвороба в першу чергу вражає найдовші нервові закінчення, що іннервують гортань. Наступними по довжині є нерви, що іннервують задні кінцівки, тому, згодом, до цих симптомів приєднується слабкість задніх, а згодом, і передніх кінцівок. Також може з'являтися утруднення ковтання.
Літературні дані
1. S. Johnson1, GC Johnson1, L. Hansen1, GV Tamassia1, JF Taylor2, RD Schnabel2, DP O'Brien. 2014. The whole genome sequences from a Rottweiler and Black Russian Terrier with overlapping neurological syndromes contain the same RAB3GAP1 frame shift mutation . 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics . San-Diego? 18-22 / 10/2014.
2. Dennis O'brien1, Tendai Mhlanga-Mutangadura1, Gayle Johnson1, Diane Shelton2, Jeremy Shomper1, Nicolas Granger3, Jeremy Taylor1, Robert Schnabel1, Gary Johnson1. A P.P248LFS3 * MUTATION IN RAB3GAP1 IN LARYNGEAL PARALYSIS AND POLYNEUROPATHY WITH OCULAR ABNORMALITIES AND SPONGIFORM ENCEPHALOPATHY IN BLACK RUSSIAN TERRIERS . The ACVIM Forum, 3-6 / 06/2015.
