Локус білої плямистості у собак (локус S)

Локус, який відповідає за появу білих плям у шерсті собак, відомий як локус S (Spotting). У цих ділянках шерсті повністю відсутній пігмент, оскільки немає клітин, які його продукують — меланоцитів. Білі плями можуть бути незначними, займати помірну частину тіла або бути настільки вираженими, що залишають забарвленими лише окремі частини, наприклад, кінчики вух.

Попри широку поширеність цього фенотипу, його молекулярна основа досі залишається недостатньо вивченою. На сьогодні достеменно описано лише одну генетичну зміну, яка пов’язана з формуванням рябого (пайболд) типу забарвлення. Йдеться про мутацію в гені MITF, який є ключовим регулятором у процесах пігментації.

Ген MITF бере участь не лише у формуванні забарвлення шерсті — він також контролює розвиток і переміщення меланоцитів, які походять з клітин нервового гребеня. Крім того, MITF важливий для утворення пігментного епітелію сітківки ока, тучних клітин (типу імунних клітин) та остеокластів — клітин, що відповідають за руйнування старої кісткової тканини.

Описана мутація передбачає вставку (інсерцію) невеликої ділянки ДНК, яка називається SINE (короткий розсіяний елемент), у область гена MITF. Ця інсерція виявлена у собак з рябим або екстремальним рябим забарвленням. У тварин із суцільним кольором або з класичною ірландською плямистістю така вставка, як правило, відсутня, хоча виявлено окремі винятки.

У собак, що мають лише одну копію цієї мутації (гетерозиготи), спостерігається або суцільне забарвлення, або помірна плямистість, зовні схожа на ірландську, але генетично від неї відмінна. Такий варіант іноді називають псевдоірландською плямистістю.

---

Тип успадкування

Передача мутації відбувається за аутосомно-напівдоминантним типом, тобто:

• Одна копія мутації може проявлятись або як слабка плямистість, або не проявлятись взагалі.

• Дві копії (гомозиготний стан) — забезпечують яскраво виражений п’єбальдний фенотип.

Важливо пам’ятати, що існують й інші генетичні причини плямистості, які поки що не ідентифіковані та не визначаються цим тестом.

---

Розшифрування результатів генетичного тесту:

Генотип	Інтерпретація результату	Ймовірний фенотип
S/S	Вставка SINE не виявлена	Суцільне забарвлення або ірландська плямистість
S/s	Носій мутації	Може мати псевдоірландську плямистість або виглядати суцільнозабарвленим
s/s	Гомозигота за мутацією	Рябий або екстремально білий окрас