М‘язова дистрофія (GRMD)

Породи для яких підходить дослідження:

М'язова дистрофія - це дегенеративне м'язове захворювання, яке призводить до втрати активної м'язової маси та виникнення рухових порушень. Це захворювання специфічне для собак породи Голден ретривер. Гомолог цього спадкового захворювання був ідентифікований у багатьох тварин (собак, котів, мишей, риб і деяких безхребетних). У людей цей синдром відомий як м'язова дистрофія Дюшенна (DMD).

Захворювання характеризується нестачею білка дистрофіну, що виникає внаслідок мутації на DMD гені. Дистрофін - це структурний стрижнеподібний білок, який присутній у гладких, серцевих і скелетних м'язових тканинах, а також у нейронах у специфічних областях центральної нервової системи.

Типовими клінічними ознаками м'язової дистрофії є м'язова слабкість, порушення ходи, проблеми з ковтанням і диханням. Захворювання швидко прогресує і часто закінчується смертю. У хворих собак відзначається м'язова дистрофія, підвищений рівень креатинкінази, дегенерація та мінералізація міофібрил, м'язовий фіброз з інфільтрацією жиру та кардіоміопатія. М'язова дистрофія зазвичай проявляється у цуценят у віці 8 тижнів, за важкої форми захворювання цуценята помирають незабаром після появи перших ознак, тоді як собаки, які захворіли на слабку форму захворювання, можуть прожити кілька років.

Захворювання GRMD належить до рецесивних захворювань, пов'язаних з X-хромосомою.

Самки мають хромосоми XX. З урахуванням можливості захворювання GRMD можуть виникати три ситуації:

XnXn - самка з двома нормальними хромосомами Х = нормальний фенотип

XnXm - самка з однією X-хромосомою нормальною (Xn) і однією Х-хромосомою мутованою (Xm) = самка переносник.

XmXm - самка з двома дефектними хромосомами Х = самка страждає на захворювання GRMD

Самці мають хромосоми XY і з урахуванням можливості захворювання GRMD у самців можуть виникати дві ситуації:

XnY - здоровий самець

XmY - хворий самець, який отримав від матері мутовану хромосому Х

Примітка: Самці ніколи не є переносниками Х-пов'язаного захворювання!

Мутація, що тестується: c.531-2A>G у DND ген.

Література:

Lima et al: Muscular dystrophy-related quantitative and chemical changes in adenohypophysis GH-cells in golden retrievers; Growth Hormone & IGF Research 17 (2007) 480-491

ВАЖЛИВО!

За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварину не слід годувати, а також потрібно не допускати контакту з іншими тваринами.

Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).

Додайте вихованця в особистому кабінеті.

Оформлення замовлення. Заповнити всі дані можна на сайті через особистий кабінет, або заповнення паперової анкети в СОВА ГЕНЛАБ. Якщо біоматеріал надає ветеринар, роздрукуйте бланк про ідентифікацію тварини.

Підпишіть паперовий пакет для біоматеріалу: вкажіть ім’я тварини та номер онлайн замовлення.

Тримайте щіточку лише за кінець. Торкатись ватної частини — суворо заборонено.

Вільною рукою зафіксуйте голову тварини. Обережно введіть щіточку в простір між внутрішньою поверхнею щоки та яснами. Обертайте щіточку 10 сек з легким натиском. Уникайте залишку слини.

Обріжте кінець щіточки, за який ви тримали, а саму щіточку покладіть у підготовлений паперовий пакет. Повторіть процедуру з трьома іншими щіточками. Всі палички слід скласти в 1 паперовий пакет.

Відправити конверт Новою Поштою: м. Київ, НП № 317, Отримувач: ТОВ Сова (ЄДРПОУ: 44785149). Тел.: (098) 391 35 59.

Отримати результати аналізів в особистому кабінеті та на електронну пошту, строк виконання тестів на сайті вказано із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !

Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору СОВА ГЕНЛАБ Україна

Список партнерів, для здачі аналізів

М‘язова дистрофія (GRMD)

073

Код дослідження:

073

OMIA:

Термін виконання:

10-15

Ціна:

2200грн