Мозочкова атаксія собак породи американський стаффордширский тер'єр (АСТ) - спадкове аутосомно-рецесивне неврологічне захворювання, викликане лізосомними порушеннями, з подальшою дегенерацією мозочка. Мозочкову атаксію АСТ відносять до сімейства захворювань, званому нейрональний цероідний ліпофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL), в зв'язку з чим для позначення хвороби використовують запис NCL-A.

Симптоми: нестійка хода, завалювання собаки на бік, труднощі при поворотах, падіння від мотання головою, тремор. Для підтримки рівноваги собака починає широко розставляти лапи. Захворювання має прогресуючий характер, лікування не розроблено.

Перші ознаки, як правило, проявляються у віці від трьох до п'яти років.

Причина NCL-А - однонуклеотидна мутація c.296G> A в гені ферменту арілсульфотаза G (ARSG), що призводить до порушення послідовності ферменту (заміна p.R99H) в безпосередній близькості від його каталітичного домену.

Діагностика

Для діагностики NCL-А розроблений генетичний тест, який можна проводити в будь-якому віці. ДНК-тест дозволяє виявити дефектну (мутантну) копію гена і нормальну копію гена. Результат тесту - це визначення генотипу, за яким тварин можна розділити на три групи: здорові (гомозиготи за нормальною копії гена, NN), носії (гетерозиготи, NM) і хворі (гомозиготи по мутації, MM).

Проведення ДНК-тесту дозволить знизити частоту народження хворих собак.

Дослідження виконується відповідно до літературними даними PMID: 20679209 (номер в базі даних PubMed)