Спадкове нейродегенеративне захворювання, відноситься до лізосомних хвороб накопичення. Призводить до накопичення пігменту ліпофусцину в нервових клітинах і інших тканинах організму. Ліпофусцин зустрічається повсюдно у всіх тканинах і органах і утворюється в результаті окислення ненасичених жирів і в разі пошкодження мембран органел.
Симптоми зазвичай проявляються у віці близько 9 місяців. До них відносять втрату зору, атаксія, звукову чутливість, неконтрольовані рухи головою і загальну слабкість. Так само розвиваються поведінкові зміни - тривожність, важка деменція, зниження взаємодії з іншими собаками. У хворих собак спостерігається витончення і дегенерація судин сітківки.
Причина захворювання - мутації в гені PPT1 (palmitoyl protein thioesterase).
У такс NCL1 викликається Інсерція c.736_737insC в 8 екзоні гена PPT1, що приводить до утворення нефункціонального ферменту PPT1.
У собак породи Канє корсо NCL1 викликається мутацією c.124 + 1G> A в тому ж гені, що призводить до руйнування сайту сплайсингу, і, як наслідок, також до утворення нефункціонального ферменту.
Інтерпретація результатів
Аутосомно-рецесивний характер успадкування
NN - не несе алель захворювання. Захворювання, асоційоване з дослідженої мутацією, не розвиватиметься. Тварина не передає алель захворювання потомству
NM - носій алеля захворювання. Захворювання, асоційоване з дослідженої мутацією, не розвиватиметься. Тварина може передати алель захворювання потомству.
MM - дві копії алелі захворювання. Висока ймовірність розвитку захворювання, асоційованого з дослідженої мутацією. Тварина передає алель захворювання потомству.
Літературні дані
1. Sanders, DN., Farias, FH., Johnson, GS., Chiang, V., Cook, JR., O'Brien, DP., Hofmann, SL., Lu, JY., Katz, ML .: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund . Mol Genet Metab 100: 349-56, 2010. Pubmed reference: 20494602.
2. Kolicheski, A., Barnes Heller, HL, Arnold, S., Schnabel, RD, Taylor, JF, Knox, CA, Mhlanga-Mutangadura, T ., O'Brien, DP, Johnson, GS, Dreyfus, J., Katz, ML: Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis . J Vet Intern Med 31: 149-157, 2017. Pubmed reference: 28008682.
