Захворювання характеризується повільно прогресуючим формуванням безлічі заповнених рідиною кіст в каналах обох нирок. Розмір кіст варіює від 0,5 мм до 2,5 см. Кісти можуть значно розширюватись, заміщаючи навколишні тканини нирки і приводити до ниркової недостатності. Хворі собаки також схильні до підвищеного ризику розвитку дисплазії мітрального клапана. Кісти також можуть розвиватися в жовчних протоках.
Розвиток захворювання починається у цуценят у віці до 6 місяців, але на ранніх етапах може бути вкрай складно діагностувати. У деяких випадках захворювання може перейти в стабільну форму і не прогресувати. Однак, в більшості випадків, собаки зі спадковою формою полікістозу нирок досить рано (у віці 3-6 років) гинуть через гостру ниркову недостатності.
В даний час ефективних способів лікування не описано, хірургічне втручання не ефективно.
Тварин навіть з однієї коіею мутантного гена слід виключити з розведення.
Симптоматика
На ранніх стадіях захворювання не проявляє себе, потім у хворої собаки спостерігаються надмірне вживання води, зниження апетиту, втрата ваги, часті і неконтрольовані сечовипускання, блювання, пригнічений стан.
Симптоми захворювання розвиваються поступово.
Діагностика
Ефективна УЗД діагностика нирок у віці 6-12 місяців, у хворих тварин також доцільно провести ехокардіографію (УЗД серця) через ризик розвитку дисплазії мітрального клапана.
Характерні зміни в поведінці і фізіології собаки.
Інтерпретація результатів
Аутосомно-домінантний характер успадкування
MM - високий ризик розвитку захворювання, генетично хворий
NM - високий ризик розвитку захворювання, генетично хворий
NN - здоровий, не несе мутацію захворювання
Молекулярна генетика (для фахівців)
Захворювання у бультер’єрів пов'язано з мутацією в гені PKD1 (polycystic kidney disease 1).
Літературні дані
Gharahkhani, P., O'Leary, CA, Kyaw-Tanner, M., Sturm, RA, Duffy, DL A non-synonymous mutation in the canine Pkd1 gene is associated with autosomal dominant polycystic kidney disease in Bull Terriers. PLoS One 6: e22455, 2011 року.
O'Leary, CA., Duffy, D., Biros, I., Corley, S. Linkage confirms canine pkd1 orthologue as a candidate for bull terrier polycystic kidney disease. Anim Genet 40: 543-6 2009.
