Прогресуюча атрофія сітківки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) — це група спадкових захворювань очей, що характеризуються поступовою дегенерацією фоторецепторів сітківки, що призводить до повної та незворотної втрати зору.
У породи ші-тсу (Shih Tzu) виявлено специфічну форму PRA, яка пов’язана з мутацією в гені JPH2 (Junctophilin 2). Це порівняно нове відкриття, що має важливе значення для сучасної селекційної роботи з породою.
Що таке JPH2-PRA?
-
Ген JPH2 кодує білок, важливий для обміну сигналами в клітинах.
-
Мутація призводить до порушення функції фоторецепторів у сітківці ока.
-
У ші-тсу вона спричиняє поступову втрату зору, що починається з нічної сліпоти та завершується повною сліпотою у дорослому віці.
Основні характеристики:
-
Цільова порода: Ші-тсу
-
Тип успадкування: Аутосомно-рецесивний
-
Тобто, тварина має прояви захворювання лише в тому разі, якщо отримала мутантний ген від обох батьків.
-
-
Вік початку симптомів: 5–9 років
-
Клінічні ознаки: зниження зору в темряві, дезорієнтація, розширені зіниці, відсутність реакції на рух, з часом — повна сліпота
Генетичне тестування визначає:
Генотип Тлумачення N/N (здоровий) Собака не несе мутантного алеля PRA – може використовуватись у племінній роботі без обмежень N/М (носій) Клінічно здорова тварина, але є носієм мутації – може передати її потомству М/М (хворий) Тварина має два мутантні алелі – розвинеться PRA з віком
| Генотип | Тлумачення |
|---|---|
| N/N (здоровий) | Собака не несе мутантного алеля PRA – може використовуватись у племінній роботі без обмежень |
| N/М (носій) | Клінічно здорова тварина, але є носієм мутації – може передати її потомству |
| М/М (хворий) | Тварина має два мутантні алелі – розвинеться PRA з віком |
Навіщо проводити тест?
-
Рання діагностика хвороби до появи клінічних ознак
-
Виключення ризикованих в'язок у племінному розведенні
-
Запобігання народженню хворих цуценят
-
Формування плану ветеринарного нагляду для тварин з ризиком сліпоти
-
Підтвердження клінічного діагнозу у собак із підозрою на PRA
