Опис:
Спадкове захворювання, що характеризується наявністю множинних порушень сітківки ока, що призводить до сліпоти собак.
Спадковість:
Мутація передається аутосомно-рецесивним наслідуванням. Захворювання проявляється у особин, які отримали мутований ген від обох батьків. Дані особини позначаються як М/М (мутований гомозигот). Носії мутованого гена, які позначаються як N/M (гетерозигот), отримали мутований ген лише від одного з батьків, клінічні ознаки захворювання у них відсутні; проте носії передають захворювання своїм нащадкам. Теоретично в результаті парування двох гетерозигот (N/M) 25% потомства будуть здоровими, 50% будуть носіями, а 25% потомства успадкують від своїх батьків мутовані гени і страждатимуть цим генетичним захворюванням.
Тестована мутація: c.1847del ген PDE6A
Загальна інформація про генетичний тест:
Генетичний тест дозволяє виявити хвору особи або носія мутації. Тест може бути виконаний у будь-якому віці та дійсний протягом усього життя.
З урахуванням наявності мутацій собаки поділяються на три групи:
M/M = позитивний / позитивний = хворий, особина успадкувала мутацію обох батьків „affected“
N/M = негативний / позитивний = особина успадкувала мутацію від одного з батьків, є носієм мутації „Carrier“, хвороба у нього не проявиться
N/N = негативний / негативний = особина без мутацій, хвороба у особини не виявиться = нормальний генотип „wildtype“
Література:
Louise M. Downs, Rebekkah Hitti, Silvia Pregnolato and Cathryn S. Mellersh: Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds; Veterinary Ophthalmology (2014) 17, 2, 126–130
Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR: cGMP Phosphodiesterase-a Mutation Causes Progressive Retinal Atrophy in the Cardigan Welsh Corgi Dog; IOVS, July 1999, Vol. 40, No. 8
Petersen-Jones SM, Entz DD: An improved DNA-based test for detection of the codon 616 mutation in the alpha cyclic GMP phosphodiesterase gene that causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi; Veterinary Ophthalmology (2002) 5, 2, 103-106
