ГМ2-гангліозидоз у бурманських кішок

ГМ2-гангліозидози — це група спадкових лізосомних накопичувальних захворювань, що виникають через дефіцит ферменту β‑N‑ацетилгексозамінази. У нормі лізосоми розщеплюють складні ліпіди й утилізують продукти обміну, а при ГМ2‑гангліозидозі в мозковій тканині відкладаються GM2‑гангліозиди, що призводить до прогресуючого ураження нервової системи та летального кінця.