Гіпертрофічна кардіоміопатія (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) - захворювання серця, що характеризується потовщенням (гіпертрофією) папілярних м'язів і стінок переважно лівого шлуночка. Наслідком гіпертрофії стінок стає зменшення діастолічного обсягу шлуночка, що призводить до порушення скоротливої здатності серця. HCM є однією з найпоширеніших серцевих захворювань, що призводять раптової смерті серед кішок молодого віку, і в більшості випадків має спадкову природу.
HCM - це породоспеціфічное захворювання, поширене серед таких порід, як мейн кун, регдолл, скоттиш-фолд, оцикет, британська, американська короткошерста, бенгальська кішки В даний час для мейн-кунів і регдолл доступний ДНК-тест. Важливо відзначити, що мутації HCMдля цих порід мають незалежне походження, хоча в обох випадках виявлено порушення одного і того ж гена - MYBPC3 (myosin binding proteinC). Продуктом гена MYBPC3 служить міозин-зв'язуючий білок, неправильне функціонування якого, яке виникло внаслідок мутацій, призводить до дезорганізації саркомерів, і сильно асоційоване з розвитком HCM.
Для HCM описаний аутосомно-домінантний характер успадкування, що означає, що наявність навіть одного мутантного аллеля може виявитись достатнім для розвитку захворювання.
Кішка, яка страждає HCM, може вести активний спосіб життя аж до незворотніх змін серцевого м'яза. Тому з HCM пов'язаний високий ризик раптової смерті і таких захворювань, як серцева недостатність і артеріальна тромбоемболія. Основними ознаками HCM є затруднене дихання, непритомність, апатія і млявість тварини, прискорене серцебиття, на пізніх термінах захворювання - скупчення рідини в грудній і черевній порожнинах, набряк легенів. Також може спостерігатися параліч задніх кінцівок через закупорку артерій тромбом.
Гіпертрофія серцевих стінок може бути викликана наявністю іншого захворювання - артеріальної гіпертензії (підвищений тиск). У такому випадку говорять про неспадкову вторинну HCM.
За допомогою методу ехокардіографії (ЕХО КГ) гіпертрофію стінок шлуночка можна діагностувати з першого року життя, тоді як ознаки захворювання у мейн кунів можуть з'явитися у віці від 4 до 9 років (в середньому в 4-6 років). Для регдолл показано більш ранній розвиток HCM, в середньому вже з п'ятнадцяти місяців. HCM також можна виявити методами аускультації, рентгенографії грудної клітини, ЕКГ, методом моніторингу кров'яного тиску, а також методом доплерографії.
ДНК-тест дозволяє виявити аллель A31P, що визначає схильність до розвитку захворювання.
Лікування HCM у кішок медикаментозне і безпосередньо залежить від своєчасності діагностики. В основному використовуються АПФ блокатори і селективні бета 1-адреноблокатори. При розвитку тромбоемболії додатково включають антиагреганти, на пізніх термінах захворювання для зняття набряків призначають діуретики.
Незалежно від результату тесту рекомендується проводити УЗД серця один раз на рік.
Інтерпретація результатів
Аутосомно-домінантний характер успадкування
A31P MM - дві копії алелі захворювання. Висока ймовірність розвитку захворювання, асоційованого з дослідженої мутацією. Тварина передасть аллель захворювання всьому потомству.
A31P NM - присутній копія алелі захворювання. Підвищена ймовірність розвитку захворювання, асоційованого з дослідженої мутацією. Тварина може передати аллель A31P потомству.
A31P NN - не несе аллель захворювання. Захворювання, асоційоване з дослідженої мутацією, не розвиватиметься. Тварина не передасть аллель A31P потомству.
Літературні дані
Meurs, KM., Sanchez, X., David, RM., Bowles, NE., Towbin, JA., Reiser, PJ., Kittleson, JA., Munro, MJ., Dryburgh, K., Macdonald, KA., Kittleson, MD .: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Hum Mol Genet 14: 3587-93, 2005. Pubmed reference: 16236761. DOI: 10.1093 / hmg / ddi386
