Захворювання характеризується низьким рівнем концентрації іонів калію в сироватці крові бурм. Фенотипічно проявляється у вигляді м'язової слабкості (в першу чергу шийніих м'язів), пов'язаної з епізодичною або постійною гипокалімією.
Інтерпретація результатів
• Аутосомно-рецесивний характер успадкування
AR
MM - високий ризик розвитку захворювання, генетично хворий
NM - здоровий, носій
NN - здоровий, не несе мутацію захворювання
Молекулярна генетика (для фахівців)
Захворювання пов'язане з мутацією c.2899 C> T в гені WNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4). Мутація призводить до формування передчасного стоп-кодону.
Літературні дані
Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, Cortes A, Jones BR, Helps CR, Prinzenberg EM, Erhardt G, Lyons LA. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012; 7 (12): e53173. doi: 10.1371 / journal.pone.0053173. Epub 2012 Dec 28. PubMed PMID: 23285264; PubMed Central PMCID: PMC3532348.
