Спадкова міотонія (MC_cat)- це каналопатія скелетних м'язів, що характеризується нездатністю м'язів розслаблятися після довільного скорочення.
Спадкова міотонія пов'язана з функціональними дефектами хлорних каналів і мутаціями в хлорному каналі скелетних м'язів (CLCN1), який кодує найпоширеніший хлорний канал у клітинній мембрані скелетних м'язів.
Клінічні симптоми включають обмежене відкривання щелепи, галітоз, гінгівіт різного ступеня, псевдоптіалізм, виражене накопичення зубного каменю з пальпаторно помітними розхитаними зубами та ознаки поганого догляду за зубами. Виражена гіпертрофія м'язів вздовж шийного відділу хребта, проксимальних відділів усіх кінцівок, а також язика, який виступає з рота, нижня щелепа, що важко відкривається. Часто виникали проблеми з ковтанням, а також спостерігалося надмірне слиновиділення.
