Полікістоз нирок (PKD) у котів

Загальна інформація

Полікістоз нирок (PKD, Polycystic Kidney Disease) — це спадкове, прогресуюче захворювання, яке супроводжується формуванням численних кіст у нирках. Уражені нирки збільшуються в розмірах, набувають неправильної форми, їх функція поступово погіршується, що з часом призводить до хронічної ниркової недостатності.

PKD зустрічається приблизно у 6% котів у світі, але має особливо високу поширеність серед персидських кішок та споріднених порід. Станом на 2004 рік було встановлено, що близько 38% персидських котів у світі є хворими на PKD.

Патологія

Нирки уражених котів значно збільшені, містять множинні кісти різного розміру, розташовані в корковій та мозковій речовинах. Кісти заповнені рідиною та призводять до:

• деформації нефронів,

• компресії здорової паренхіми,

• поступової втрати функціональної тканини.

Хоча у формуванні кіст бере участь менше 5% нефронів, їхній ріст спричиняє виражене ураження органу. У деяких тварин додатково розвиваються гепатобіліарні кісти, гіперплазія або фіброз жовчних проток.

Вік маніфестації

Захворювання може проявлятися у різному віці — від кількох місяців до 7–8 років.
Незалежно від статі та умов утримання, у більшості хворих котів до 7 років розвиваються клінічні ознаки.

Симптоми

Основні клінічні прояви PKD:

• надмірна спрага (полідипсія) та часте сечовипускання (поліурія);

• зниження апетиту та втрата маси тіла;

• млявість, апатія;

• блювання, зневоднення, інтоксикація на пізніх стадіях.

Генетика та успадкування

Полікістоз нирок у котів зумовлений мутацією у гені PKD1.
Вперше її описали Lyons та співавт. у 2004 році. Було виявлено однонуклеотидну заміну A>C у 29-му екзоні гена (c.10063 A>C), що призводить до появи стоп-кодона в положенні 3284 та утворення вкороченого білка (~25% втраченого C-кінцевого домену).

Спадковість має аутосомно-домінантний характер:

• NN – здорова кішка;

• NM – хвора кішка (наявність одного мутантного алеля достатня для розвитку захворювання);

• MM – генотип не виявлений, імовірно несумісний із життям (внутрішньоутробна загибель кошенят).

Діагностика

• Генетичне тестування (PKD1) – єдиний метод раннього та точного виявлення захворювання ще у кошенят.

• УЗД нирок – ефективне у старшому віці, коли кісти вже сформувалися та збільшили нирки.

Обстеження рекомендоване усім котам персидської та споріднених порід, а також кошенятам від хворих тварин.

Значення тестування

Генетична діагностика PKD дозволяє:

• виявити хворих тварин до появи симптомів;

• попередити передачу мутації у племінній роботі;

• своєчасно контролювати стан здоров’я кота;

• знизити поширеність захворювання серед популяції.

  Метод дослідження: RT‑PCR | Методика: 002