Прогресуюча атрофія сітківки - загальна назва групи захворювань сітківки, що викликають ураження фоторецепторних клітин - паличок і колбочок, - аж до їх загибелі. На даний час для деяких порід кішок описана спадкова форма пізньої дегенерації рецепторів, звана rdAc. Дане захворювання має аутосомно-рецесивний характер успадкування і виявляється ДНК-тестом, що показує наявність і кількість порушених копій гена, що дозволяє визначити хворих і здорових кішок, а також ідентифікувати здорових носіїв. Носії мають PRA rdAc в прихованому вигляді і можуть передавати захворювання нащадкам, самі будучи здоровими.

Прояв захворювання

При народженні уражені кошенята мають нормальний зір, але у віці півтора-двох років при офтальмологічному обстеженні стає помітним зміна очного дна. Електроретинографія (ЕРМ) дозволяє виявити перші ознаки хвороби вже з семимісячного віку - значна зміна ЄДР-амплітуд. Морфологічні аномалії окремих фоторецепторів спостерігаються з п'яти-восьми місячного віку. Першими дегенерируют палички, потім колбочки. Повна дегенерація рецепторів, що призводить до сліпоти тварини, відбувається, як правило, до трьох-семи років (в залежності від індивідуальних особливостей кішки). 

Молекулярно-генетична причина захворювання

Однонуклеотидна мутація в інтронє 50 гена CEP290 (IVS 50 + 9 T> G) формує сильний канонічний донорний сайт сплайсингу, в результаті чого в мРНК з'являється інсерція в 4-му нуклеотиді, зрушення рамки зчитування і передчасний стоп-кодон, що призводить до подальшого утворення укороченого білка 

N / N Присутні дві нормальні копії гена. Кішка здорова, не несе захворювання
N / M Присутні одна мутантна і одна нормальна копії генів. Кішка здорова, але може передавати захворювання потомству
M / M Присутні дві копії мутантного гена. Захворювання буде розвиватися з високою ймовірністю. Всі кошенята в потомстві будуть нести як мінімум одну копію гена мутанта