Спинальна м’язова атрофія (SMA)

Породи для яких підходить дослідження:

Мейн-кун

Спінальної-м'язова атрофія (SMA) - спадкове нейром'язове захворювання, що характеризується атрофією м'язів в результаті дегенерації моторних нейронів спинного мозку. У ссавців SMA може бути викликана різними причинами і мати розрізнюючі по тяжкості перебігу від появи легкої слабкості в зрілому віці до смертельних випадків у новонароджених.

У мейн-кунів перші ознаки SMA з'являються як правило у віці дванадцяти тижнів. Спостережувані симптоми: млявість, тремор, м'язова слабкість. Прогресуюча атрофія проксимальних м'язів призводить до того, що з п'яти / шестимісячного віку хода кошеня стає нестійкою і незграбною, тварині складно заплигувати на висоту і зістрибувати вниз. На пізніх стадіях уражаються і дистальні м'язи.

Для SMA мейн-кунів описаний аутосомно-рецесивний тип спадкування. В рівній мірі захворювання схильні як чоловічі, так і жіночі особини.
Незважаючи на прогресуючий характер розвитку SMA, уражені тварини, як правило, доживають до семи-восьми років.

Молекулярно-генетична причина захворювання

делеція ~ 140 kb, ген LIX 1.

Діагностика

Для діагностики SMA розроблений генетичний тест. Дослідження можна проводити в будь-якому віці. При тестуванні аналізується мутація в ДНК, що призводить до розвитку захворювання. ДНК-тест дозволяє визначити дефектну (мутантну) копію гена і нормальну копію гена. Результат тесту - це визначення генотипу, яке дозволяє розділити тварин на три групи: здорові (гомозиготи за нормальною копії гена), носії (гетерозиготи, несуть одну нормальну і одну дефектну копії гена) і хворі (гомозиготи по мутації, несуть дві дефектні копії гена). Носії здорові і не виявляють ознак SMA.

N / N + / +
Присутні дві нормальні копії гена. Кішка здорова, не несе захворювання

N / M +/-
Присутні одна мутантна і одна нормальна копії генів. Кішка здорова, але може передавати захворювання потомству

M / M - / -
Присутні дві копії мутантного гена. Захворювання буде розвиватися з високою ймовірністю. Всі кошенята в потомстві будуть нести як мінімум одну копію гена мутанта
Проведення ДНК-тесту дозволить знизити частоту народження хворих кішок.

ВАЖЛИВО!

За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварину не слід годувати, а також потрібно не допускати контакту з іншими тваринами.

Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).

Додайте вихованця в особистому кабінеті.

Оформлення замовлення. Заповнити всі дані можна на сайті через особистий кабінет, або заповнення паперової анкети в СОВА ГЕНЛАБ. Якщо біоматеріал надає ветеринар, роздрукуйте бланк про ідентифікацію тварини.

Підпишіть паперовий пакет для біоматеріалу: вкажіть ім’я тварини та номер онлайн замовлення.

Тримайте щіточку лише за кінець. Торкатись ватної частини — суворо заборонено.

Вільною рукою зафіксуйте голову тварини. Обережно введіть щіточку в простір між внутрішньою поверхнею щоки та яснами. Обертайте щіточку 10 сек з легким натиском. Уникайте залишку слини.

Обріжте кінець щіточки, за який ви тримали, а саму щіточку покладіть у підготовлений паперовий пакет. Повторіть процедуру з трьома іншими щіточками. Всі палички слід скласти в 1 паперовий пакет.

Відправити конверт Новою Поштою: м. Київ, НП № 317, Отримувач: ТОВ Сова (ЄДРПОУ: 44785149). Тел.: (098) 391 35 59.

Отримати результати аналізів в особистому кабінеті та на електронну пошту, строк виконання тестів на сайті вказано із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !

Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору СОВА ГЕНЛАБ Україна

Список партнерів, для здачі аналізів

Спинальна м’язова атрофія (SMA)

045

Код дослідження:

045

OMIA:

Термін виконання:

10-15

Ціна:

1900грн