Вроджений гіпотиреоз у котів (мутація c.514G>A у гені TPO)
Вроджений гіпотиреоз — це рідкісне, але серйозне захворювання, що виникає у кошенят унаслідок порушення роботи щитоподібної залози. Одна з відомих причин — мутація c.514G>A у гені TPO (thyroid peroxidase), що порушує синтез життєво важливих тиреоїдних гормонів.
Що таке ген TPO?
Ген TPO кодує фермент тиреоїдну пероксидазу, який бере участь у синтезі гормонів щитоподібної залози (T3 і T4). Мутація c.514G>A змінює склад цього ферменту, що призводить до зниження або повної втрати його функції.
Симптоми
Перші ознаки зазвичай з’являються у віці 2–8 тижнів:
-
млявість, повільний ріст
-
суха шерсть, великий язик, набряки
-
затримка прорізування зубів
-
диспропорційна будова тіла (велика голова, короткі кінцівки)
-
закрепи, брадикардія, знижена температура тіла
Без лікування захворювання призводить до незворотних затримок розвитку.
Як діагностується?
Наша лабораторія проводить молекулярно-генетичний аналіз на мутацію c.514G>A у гені TPO методом прямого секвенування (Сенгера).
Цей тест дозволяє:
-
підтвердити діагноз у хворого кошеняти,
-
виявити носіїв мутації серед племінних тварин,
-
попередити народження хворих кошенят при селекції.
Тип успадкування: аутосомно-рецесивний
Щоб кошеня захворіло, воно повинно успадкувати мутантний ген від обох батьків. Носії (гетерозиготи) зовні здорові, але можуть передавати мутацію нащадкам.
Для кого рекомендований тест?
-
Кошенятам із затримкою росту або симптомами гіпотиреозу
-
Племінним тваринам у ризикових породах (перси, девон-рекси, абіссини та ін.)
-
Заводчикам для уникнення небажаних комбінацій
