Дефіцит піруваткінази (PK Deficiency) у котів
Дефіцит піруваткінази (PKdef) – це спадкове гемолітичне захворювання, пов’язане з порушенням роботи ферменту, необхідного для нормального функціонування еритроцитів (червоних кров’яних клітин).
Через мутацію в гені PKLR тривалість життя еритроцитів значно скорочується, що призводить до розвитку анемії та пов’язаних з нею симптомів.
Вік розвитку захворювання досить сильно варіює від 6 місяців до 5 років, часто призводить до смерті тварини.
Породи ризику
Причинна мутація найчастіше зустрічається у таких порід:
-
Абіссінська
-
Сомалійська
-
Бенгальська
-
Єгипетський мау
-
Ла-перм
-
Мейн-кун
-
Норвезька лісова
-
Савана
-
Сибірська
-
Сінгапурська
-
Домашні коротко- та довгошерсті кішки
-
Метиси зазначених порід
Дуже рідко мутацію виявляють у перських, орієнтальних короткошерстих та екзотичних короткошерстих котів.
Симптоми
Захворювання проявляється у віці від 6 місяців до 5 років і може призводити до передчасної смерті.
Основні клінічні ознаки:
-
млявість, слабкість
-
втрата апетиту і ваги
-
бліді слизові оболонки
-
жовтяниця
-
погана якість шерсті
-
діарея
-
збільшення селезінки (спленомегалія)
Перебіг хвороби може бути хвилеподібним – періоди відносного благополуччя змінюються загостреннями.
Генетика та успадкування
PK Deficiency має аутосомно-рецесивний тип спадкування:
-
N/N – кішка здорова, не має мутації.
-
N/M – носій. Кішка здорова, але може передати мутацію нащадкам.
-
M/M – хворий. У тварини розвинеться захворювання.
Діагностика
Найточніший спосіб виявлення дефіциту піруваткінази – ДНК-тестування.
Цей аналіз дозволяє:
-
визначити хворих тварин ще до появи клінічних ознак;
-
виявити здорових носіїв;
-
допомогти заводчикам уникнути передачі мутації наступним поколінням.
✅ Рекомендується обов’язкове тестування для порід, у яких зафіксована підвищена частота мутації.
